ژنتیک

ژنتیک شاخه ای از زیست شناسی است که به مطالعه ژن ها، تغییرات ژنتیکی و وراثت موجودات زنده می پردازد. مندل “وراثت در صفات” را مورد مطالعه قرار داد که الگویی در نحوه انتقال صفات از والدین به فرزندان است. وی مشاهده کرد که ارگانیسم ها (گیاهان نخود فرنگی) از به صورت گسسته “واحدهای ارثی” از صفات به ارث می برند. این اصطلاح، که هنوز هم امروزه مورد استفاده قرار می گیرد، تعریفی تا حدودی مبهم از چیزی است که از آن به عنوان ژن یاد می شود.
بدن انسان نسبت به ویروس ها و باکتری ها دارای ساختار پیچیده ای است بطوریکه ژنوم انسان از 30000 ژن تشکیل شده است. ساختار فیزیکی و آناتومی بدن انسان توسط پروتئین های کد شده توسط این ژن ها ساخته می شوند. طبق فرآیند رونویسی، ژن ها تبدیل به مولکول های RNA می شوند. این مولکول ها نیز با فرآیند ترجمه می توانند اطلاعات خود را تبدیل به پروتئین کنند. بدین ترتیب با خود ژن ها و پروتئین های ساخته شده از آن ها تمام عملکردهای سلول ها تعیین و کنترل می شود. روی ژن ها ممکن است تغییراتی ایجاد شده و جهش در آن ها اتفاق بیفتد. این تغییر باعث ایجاد پروتئین هایی با عملکردهای مختلف و صفات جدید در سلول ها می شوند.
ژن ها در واقع بخشی از DNA، RNA و یا نوکلئیک اسید است که توسط فاکتورهایی می توانند با فعال کردن آنزیم هایی به تولید پروتئین بپردازند. در عملکرد ژن ها ابتدا RNA از DNA رونویسی شده و رشته RNA پیام رسان اولیه با بیان ژن ها ساخته می شود. با حذف بخش هایی از ابتدا و انتهای این رشته و پیوستن بخش های باقیمانده به هم، رشته ثانویه RNA پیام رسان که بالغ شده به دست می آید.
بعد این رشته به پروتئین ترجمه می شود و محصول ژن به دست می آید. هر ژن دارای کدهایی است که به ساختن اسید های آمینه برای تشکیل پروتئین های مخصوص می پردازد. این پروتئین ها هستند که تمام اعمال بدن را انجام می دهند. تمام این ژن ها روی هم DNA را تشکیل می دهند که به صورت کروموزوم (رشته هایی) در هسته ذخیره می شوند.

 تست ژن و ژنتیک چیست؟

اگر تغییراتی در یک ژن ایجاد شود با تست ژنتیکی تعیین می شود. با این تست می توان احتمال اختلال ژنتیکی در فرد را تعیین و مشخص کرد و به سه صورت تست مولکولی، تست کروموزومی و تست بیوشیمیایی انجام می شود. در تست مولکولی تغییراتی که در یک ژن ایجاد شده بررسی می شود، نمونه ای از این تست در شناسایی بیماری تالاسمی می باشد.
در تست کروموزومی، اگر کروموزوم یا قسمتی از آن در ساختار کروموزومی حذف یا اضافه شده، مورد بررسی قرار می گیرد. نمونه ای از آن تشخیص بیماری سندروم داون است که فرد مبتلا یک کروموزوم در شماره ۲۱ اضافه دارد.
 تست بیوشیمیایی نیز به بررسی پروتئین ها می پردازد و هم مقدار و هم میزان فعالیت آن ها را مورد ارزیابی قرار می دهد. این تغییرات نتیجه اختلال ژنتیکی و تغییر در DNA می باشد.

تست های ژنتیکی دارای انواع مختلفی مانند تست غربالگری نوزادان، تست تعیین ناقلین یک بیماری، تست پیش از تولد(PND) ، تعیین هویت و … هستند.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک فرایندی است که در آن شخص مشاور با رسم شجرنامه خانوادگی، جمع آوری تاریخچه سلامت شخص و خانواده و انجام تعدادی از آزمایشات موارد زیر را انجام می دهد.
1- تشخیص برخی از بیماری ژنتیکی در خانواده
2- تعیین خطر تکرار آن بیماری در نسلهای آینده
3- ارائه راههای تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از تکرار آن بیماری در خانواده
در واقع با انجام مشاوره ژنتیک افراد قادر خواهند بود راههای رویارویی با مشکل را یافته  و بتواند راه حلی که با اهداف، ارزشها و اعتقادات آنها سازگار است را انتخاب نمایند.

در چه مواردی مشاوره ژنتیک پزشکی انجام می‌شود:

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج:

اکثر افرادی که برای مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مراجعه می¬کنند، ازدواج های فامیلی هستند. به خصوص زوج هایی که نسبت فامیلی زیادی با هم دارند و یا حتی زوج های غریبه که در خانواده خود یا فامیل، فرد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی دارند. یکی از مشکلاتی که مشاور با این زوج ها دارند به دلیل ترس کاذب از اینکه مبادا مشاور ژنتیک مانع ازدواج آنها شوند اطلاعات را کامل نمی دهند. در چنین شرایطی مشاور باید به آنها اطمینان دهد که تصمیم گیرنده نهایی خود زوجین هستند و مشاوره ژنتیک فقط قصد کمک به آنها در انجام آزمایشات ژنتیک و پیشگیری از معلویت ها را دارد. لازم به ذکر هست که بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از عقد می باشد.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری:

این مشاوره به کسانی داده می¬شود که دارای فرزند مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی از قبیل عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی ، نابینایی، بیماریهای فلج عضلانی و سایر معلولیتها دارند و یا در فامیل و یا حتی خود والدین وجود دارد. همچنین خانم¬ها یا یکی از افراد فامیل درجه یک زوجین که سابقه سقط مکرر، نازایی، مرده¬زایی و مرگ بعد از تولد نوزاد را دارند، مشاوره ضروری است. در بارداری¬هایی که خانم سن بالای 35 سال را دارد احتمال بروز اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون افزایش می¬یابد. در بارداری¬هایی که سن مادر پایین هست احتمال زایمان زودرس مطرح است. همچنین در صورتی که سابقه بیماری خاصی در مادر از قبیل تشنج، دیابت، فشار خون و یا مصرف داروی خاصی وجود داشته باشد، راهنمایی های لازم صورت می پذیرد. 

مشاوره ژنتیک در حین بارداری:

مشاوره ژنتیک ، به کمک آزمایشات خاصی می تواند این آگاهی به والدین بدهد که آیا جنین آنها از سلامت برخوردار هست یا خیر. خانم های بارداری که شیمی درمانی کرده¬اند، بیماریهای خاص دارند، در معرض عوامل خطرسازی چون مواد شیمیایی، اشعه ایکس و داروها و... سمی بوده¬اند، دچار عفونت های خاص مانند سرخجه، آبله مرغان یا سایتومگالوویروس شده¬اند، آزمایشات غربالگری و یا سونوگرافی های بارداری یک مشکل احتمالی را در جنین نشان داده و یا آزمایشات تشخیصی قبل از تولد مانند آمینوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی اختلال ژنتیکی را تایید کرده¬اند، نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.

مشاوره ژنتیک تشخیصی:

برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی است یا خیر، یک متخصص ژنتیک درمورد سابقه پزشکی فرد و سابقه دقیق خانوادگی سوالاتی می‌پرسد. متخصصان ژنتیک همچنین معاینه فیزیکی انجام داده و تست‌های مناسب را توصیه می‌کنند. اگر بیماری ژنتیکی به تشخیص برسد، متخصص ژنتیک راجع به آن تشخیص، و اینکه چطور آن بیماری به ارث می‌رسد، شانس انتقال این بیماری به نسل‌های آینده و گزینه‌های درمانی و آزمایشگاهی اطلاعاتی به او می‌دهد.

مشاوره ژنتیک جهت مدیریت سلامت:

بیماری های ژنتیکی معمولا به سن و سال فرد یا خانواده کاری ندارند و معمولا در همه سنین ممکن است رخ بدهد چه آن فرد نوزاد و چه بزرگسال و یا کهنسال باشد.
در صورت داشتن بیماریهای زمینه¬ایی به خصوص با سابقه خانوادگی مانند قلب و عروق، اعصاب و روان، سرطان و غیره مشاوره ژنتیک، مفید خواهد بود. از جمله: سرطان¬های ارثی از قبیل سرطان سینه و تخمدان ، پروستات، روده بزرگ و همچنین غدد درون¬ریز، هایپرکلسترولمی خانوادگی، دیستروفی عضلانی و سایر بیماریهای عضلانی، اختلالات ارثی حرکتی مانند بیماری هانتینگتون، اختلالات ارثی خون مانند تالاسمی، کم¬خونی داسی شکل
یک مشاوره ژنتیک در راستای کمک به شما چه کارهایی انجام می دهد؟
مشاوره ژنتیک در تصمیم گیری افراد در خصوص داشتن فرزند، ادامه و یا پایان بارداری و یا انجام تست های ژنتیکی دخالتی ندارد و صرفا در طول جلسه مشاوره ژنتیک به مراجعه کننده اطلاعاتی در مورد تشخیص ، نحوه وراثت این بیماری ، شانس انتقال این بیماری به نسل های آینده و گزینه های آزمایش و درمان ارائه می‌شود و سعی می‌شود به وی کمک کند تا خودش بتواند تصمیم صحیحی برای ادامه روند درمانی خود را اخذ نماید.

هدف اساسی مشاوره ژنتیک:

پیشگیری از بروز بیماریهای ژنتیکی و کاهش معلولیتهای ناشی از آن در جامعه هست.
در جلسه مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟
-علت ارجاع شما به متخصص ژنتیک برایتان توضیح داده می شود
-احتمال ابتلای شما و فرزندانتان یا افراد فامیل به بیماری ژنتیکی بررسی می شود
-سابقه و تاریخچه خانوادگی بیماری¬ها در خانواده و فامیل از شما پرسیده می¬شود
-شدت نقص ژنتیکی شما ارزیابی می¬شود و به شما توضیح داده می¬شود چه مشکلی دارید و نام بیماری شما چیست
-با تفسیر نتایج مشخص می¬شود در آینده چه آزمایشات و معایناتی باید انجام دهید
-چه درمان¬هایی در آینده لازم است انجام دهید
-    احتمال ابتلای اعضا خانواده مشخص می¬گردد
-    اگر قرار هست باردار شوید چه اقداماتی انجام باید دهید

آنچه در مورد مشاوره ژنتیک باید بدانیم:

•     مشاوره ژنتیک یک فرایند درمانی نیست.
•    مشاوره ژنتیک فقط برای ازدواج‌های فامیلی نیست.
•    منظور از رابطه فامیلی فقط رابطه پسرعمو- دخترعمو نیست بلکه همه موارد پسرعمو- دخترعمو، دختر خاله-پسر خاله، دختر عمه-پسر دایی و دختر دایی-پسر عمه به یک اندازه (سه برابر ازدواج غریبه) خطر دارند.
•    یکسری آزمایشات ژنتیک از قبیل carrier sequencing وجود دارد که خطر ازدواج های فامیلی را تا حدودی کاهش می¬دهد.
•    انجام آزمایشات ژنتیک بر اساس بیماریهای موجود در شجره نامه و احتمال تکرار آن بیماری انجام می شود.
•    ژنهای فرزندان، %50 از پدر و %50 از مادر به ارث می رسد.
•    انتظار تصمیم گیری نهایی از طرف مشاوران نباید داشت، بلکه آنها راههای مختلف را بیان می کنند تا زوجین بر اساس اعتقادات و فرهنگ خود، بهترین تصمیم را بگیرند.
•    انجام آزمایش تالاسمی قبل از ازدواج ربطی به سایر بیماریهای ژنتیکی خانواده ندارد.
•    در بسیاری از موارد مشاوره ژنتیک، نیازی به انجام آزمایشات ژنتیک نیست.
•    در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی درمان خاصی وجود ندارد و یا اگر هم باشد پرهزینه هست لذا بهترین کار پیشگیری از بروز بیماریهای ژنتیکی، انجام مشاوره ژنتیک است

مجموعه آزمایشگاهی نوروژن با کادر علمی می¬تواند شما را در امر مشاوره ژنتیک کمک کند.