آزمایشگاه نوروژن

ازدواج فامیلی (خویشاوندی) و اختلالات ژنتیکی

ازدواج فامیلی (خویشاوندی) و اختلالات ژنتیکی
۱۲ شهریور ۱۴۰۲
ازدواج فامیلی (خویشاوندی) و اختلالات ژنتیکی

ما چیزهای زیادی را از والدینمان به ارث می بریم. رنگ چشم، اندازه پاها و دستان شما و بسیاری موارد دیگر از جمله آنها هستند. اما ابتلا به اغلب بیماری ها نیز به همین عامل برمیگردد.

 

ما چیزهای زیادی را از والدینمان به ارث می بریم. رنگ چشم، اندازه پاها و دستان شما و بسیاری موارد دیگر از جمله آنها هستند. اما ابتلا به اغلب بیماری ها نیز به همین عامل برمیگردد. ما می توانیم برخی از ناتوانی ها و بیماری ها را از طریق ژن های اختلال یافته از والدین خود به ارث ببریم. به این اختلالات بیماری های ژنتیکی (ارثی) می گویند. فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر از سایر افراد تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی هستند. اختلال ژنتیکی مختلف از جمله سرطان ها، فیبروز کیستیک، بیماری های قلبی ارثی، اختلال سلول داسی شکل و تالاسمی وجود دارد.

 

ازدواج فامیلی  به معنای ازدواج بین خویشاوندان خونی است که حداقل یک جد مشترک اما نه با نسبتی دورتر از والدین پدربزرگ و مادر بزرگ دارند. همان طور که می دانید در ازدواج فامیلی احتمال تولد فرزند مبتلا به مسائل و مشکلات وراثتی بیش از ازدواج هایی است که بین دو فرد غیر خویشاوند می افتد.

 

این اتفاق به این دلیل است که والدین خویشاوند یک یا چند جد مشترک دارند و بنابراین برخی از مواد ژنتیکی (وراثتی) یکسان را با خود حمل می کنند. بنابراین اگر هر دو والد خویشاوند تغییر ژن ارثی یکسانی داشته باشند، احتمال اینکه فرزندان آنها به عارضه ژنتیکی مربوط به آن ژن تغییر یافته مبتلا شوند بیشتر است.

 

در ازدواج فامیلی مشاوره ی ژنتیک پیش از ازدواج یک امر ضروری است. بر اساس آمارهای جهانی ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ میدهد.   در ازدواج فامیلی ریسک بروز بیماریهای ژنتیکی تقریبا ۲ الی ۲.۵  برابر نسبت به ازدواج های غیر خویشاوندی افزایش پیدا می کند. برای مثال فرض کنید که احتمال بروز بیماری در میان افراد عادی ۲ تا ۳ باشد، این احتمال در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی ۵ تا ۶ خواهد بود. به علاوه این احتمال در مورد تمام فرزندان یک اندازه است و با بارداری دوم به بعد کاهش نمی یابد. چنانچه پدر و مادر برای یک جهش بیماریزا ناقل باشند احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری برای بیماری مورد نظر ۲۵ درصد است. یعنی برای فرزند اول و دوم و… یکسان است.

 
چه نوع بیماری هایی فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی را تهدید می کند؟

بیماری های ژنتیکی نادر با وراثت اتوزوم مغلوب در ازدواج های فامیلی شایع تر است. توجه داشته باشید که ازدواج فامیلی درجه بندی دارد. به این معنا که هر چقدر ارتباط خویشاوندی نزدیک تر باشد احتمال بروز بیماری بیشتر است. برای مثال احتمال بروز بیماری در اینکه شما با فرزندان خاله خود ازدواج کنید با اینکه شما با نوادگان عموی خود ازدواج کنید متفاوت است. درواقع هر چه نسبت دورتر باشد احتمال کمتر است.

 
چه موقع باید آزمایش ژنتیک برای ازدواج خویشاوندی را انجام دهیم؟

این تست را می شود قبل از ازدواج یا بعد از ازدواج ( قبل از بارداری انجام داد) اما توصیه میشود برای داشتن فرصت بیشتر قبل از بارداری این تست انجام شود.

 
کودکان حاصل از ازدواج خویشاوندی، چگونه بیماری های ژنتیکی را به ارث می برند؟

ما برای هر ویژگی ارثی در بدن خود دو ژن داریم. یک ژن از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. اگر زن و مرد، هرکدام دارای یک ژن اختلال یافته مشترک برای بیماری ژنتیکی مغلوب باشند، هر چند که خود آن بیماری را نشان ندهند، این زوج  را “ناقلان سالم” می نامند. توجه داشته باشید که در بسیاری از موارد فرزند حاصل از ازدواج فامیلی سالم است و ما در اینجا در حال بررسی احتمالات هستیم! برای درک دقیق تر از این موضوع سه حالتی که در ادامه بررسی شده را در نظر بگیرید:

در هر بارداری، کودک از هر یک از والدین یکی از ژن ها را به ارث می برد.

حالت اول: اگر کودک یک ژن سالم مرتبط با اختلال ژنتیکی را از پدر و مادر خود به ارث ببرد، کودک این بیماری را نداشته و حتی ناقل این اختلال نخواهد بود. یک در چهار (۲۵%) احتمال این اتفاق وجود دارد.

حالت دوم: اگر کودک یک ژن سالم را از یکی از والدین و یک ژن اختلال یافته را از والد دیگر به ارث ببرد، کودک نیز مانند والدین خود ناقل به ظاهر سالم بیماری خواهد بود و می تواند ژن اختلال یافته را به نسل بعدی منتقل کند. دو در چهار (۵۰%) احتمال این اتفاق وجود دارد.

حالت سوم : اگر کودک یک ژن اختلال یافته را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد، کودک به بیماری ژنتیکی مبتلا خواهد شد. یک در چهار (۲۵%) احتمال این اتفاق وجود دارد.

 همانطور که گفته شد این احتمال در هر بار باردار شدن مادر یکسان است.

 
بنابراین :

شما ممکن است با پسرعموی خود ازدواج کنید و فرزندان سالمی هم داشته باشید.

ممکن است فرزند اول شما سالم باشد و فرزند دوم با اختلال ژنتیکی بدنیا بیاید.

ممکن است تمام فرزندان شما با اختلال ژنتیکی متولد شوند.

توجه داشته باشید : خویشاوند بودن والدین تنها دلیل به دنیا آمدن فرزند بیمار نیست و بسیاری از زوجین غریبه هم ممکن است فرزندانی با اختلال ژنتیکی داشته باشند.

هر زوجی، از جمله آن هایی که فامیل هم نیستند، احتمالی برای داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی دارند. طبق تحقیقات انجام شده، به ازای هر ۱۰۰ نوزاد متولد از زوج غیر خویشاوند، کمتر از سه نوزاد دچار اختلال و بیماری در هنگام تولد هستند. از هر ۱۰۰ نوزاد متولد شده از زوج های با درجه خویشاوندی نزدیک، بیش از شش نوزاد دارای اختلال ژنتیکی زمان تولد هستند.

اگر نگران بیماری مشکوک ژنتیکی در خانواده خود هستید یا ازدواج فامیلی داشته اید، حتما با یک مشاور ژنتیک متخصص مشورت کنید.

 
چه افرادی باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟

– افرادی که خویشاوندان نزدیک آنها دارای بیماری های ژنتیکی (به عنوان مثال بیماری های قلبی، سرطان، بیماری های خود ایمنی، انواع کم خونی، دیستروفی ها، تاخیر رشدی، عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، سندروم های ژنتیکی اطفال و غیره) هستند.

– افراد با ازدواج های فامیلی

– والدینی که قبلاً فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته اند.

– زنان باردار بالای ۳۴ سال یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیرطبیعی دارند.

– زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند یا نوزاد مرده‌ای به دنیا آورده‌اند که نشانه‌های فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته است.

– والدین می توانند از وضعیت خود در رابطه با این که آیا آنها حامل ژن یک بیماری ژنتیکی هستند یا خیر اطلاع پیدا کرده و در صورت احتمال اختلال ژنتیکی میزان احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی را به فرزندشان متوجه شوند.

 
در مشاوره ژنتیک چه مواردی بررسی می شود؟

مشاور ژنتیک اطلاعات پزشکی با دریافت اطلاعات مورد نیاز خود، موارد زیر را انجام خواهد داد:

– توصیه آزمایشات ژنتیکی متناسب با وضعیت شما

– بررسی نتایج آزمایشات قبلی

– توضیح لازم راجع به چگونگی تغییرات ژنی و علل بیماری های ژنتیکی

– احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی به کودک

– گزینه های پیشگیری و درمانی پیش رو

 
مشاوره و انجام آزمایشات ژنتیک در آزمایشگاه نوروژن

تمامی آزمایشات ژنتیکی لازم برای هر نوع اختلال ژنتیکی خاص و شایع در آزمایشگاه نوروژن توسط متخصصین ژنتیک انجام می شود و همچنین جلسات مشاوره نیز امکان پذیر است.

 

 

نظر دهید