سیتوژنتیک

همانطور که می‌دانید خصوصیات ژنتیکی از طریق ژن و توسط والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. این ژن‌ها درون رشته‌هایی به نام کروموزوم قرار دارند که داخل هسته‌ی تمام سلول‌های بدن یک فرد یافت می‌شود. (سیتوژنتیک علم مطالعه کروموزوم و ساختار آنهاست که با استفاده از تکنیک نواربندی (باندینگ) انجام می شود. هرگونه تغییر در ساختار کروموزوم و یا تعداد آن (اختلالات کروموزومی) می‌تواند باعث اختلالات ژنتیکی، عقب ماندگی‌های ذهنی و جسمی، نازایی، سرطان، ‌نقایص مادرزادی، ابتلا به انواع سندروم‌ها و بروز بیماری‌های خطرناک شود. علاوه‌بر این، این بیماری‌ها ممکن است به صورت صفت غالب به نسل‌های بعدی نیز انتقال یابد و عواقب جبران‌ناپذیری را به دنبال داشته باشد.
اختلالات کروموزوم و اهمیت بالینی آن‌ها
اختلالات کروموزومی، هرگونه تغییر در ساختار و یا تعداد کروموزوم‌ها هستند و به طور کلی به ۲ نوع تقسیم می‌شوند:
• اختلالات ساختاری
• اختلالات تعدادی

آنوپلوئیدی چیست؟

به دست آوردن یا از دست دادن یک کروموزوم در بدن، آنوپلوئیدی نام دارد. شایع‌ترین انواع آنوپلوئیدی عبارتند از:
•    مونوسومی : در این شرایط، به جای ۲ نسخه کروموزوم، فقط یک نسخه از آن وجود دارد. سندرم ترنر یکی از بیماری‌های شایعی است که به دلیل مونوسومی رخ می‌دهد.
•    تریزومی : در این شرایط، به جای ۲ نسخه، یک نسخه اضافی از کروموزوم وجود دارد. بیماری‌های شایع که به دلیل این بیماری رخ می‌دهند عبارتند از:
سندرم داون، تریزومی کروموزوم ۲۱، سندرم پاتائو، تریزومی کروموزوم ۱۳ و سندرم ادوارد، تریزومی کروموزوم ۱۸.

پلی پلوئیدی چیست؟

به دست آوردن یک مجموعه از کروموزوم‌ها را پلی پلوئیدی می‌نامند.
به طور کلی انسان‌ها ۲ مجموعه‌ی ۲۳ عددی کروموزوم در بدن خود دارند. بنابراین موجوداتی دیپلوئید نامیده می‌شوند. چنانچه فردی بیش از ۲ مجموعه کروموزوم داشته باشد، به پلی‌پلوئیدی مبتلا است.

سه روش عمده برای آزمایش سیتوژنتیک وجود دارد:
•    کاریوتایپ استاندارد
•    هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)  
•    هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای  (CGH)
•    هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی آرایه ای (aCGH)
زمینه جدیدی از سیتوژنتیک به نام سیتوژنتیک مولکولی حاصل ترکیب سیتوژنتیک و زیست شناسی مولکولی است که وضوح و کاربرد تشخیصی تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک را افزایش داده است. روش اصلی سیتوژنتیک مولکولی هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) است.
اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها عامل بسیاری از سندرم های ژنتیکی، نازایی، عقیمی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، ابهام جنسیتی، بدخیمی های خونی و سرطان ها است.آنالیزهای سیتوژنتیک که عمدتا به منظور تشخیص جنین با ریسک آنیوپلوئیدی و سندرم های حاصل از  افزایش و کاهش ماده ژنتیکی و ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها در دوران بارداری انجام می شوند، از طریق تست ریز آرایه سیتوژنتیک قابل تشخیص می باشند.
ناهنجاری های کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود 1-5%  از تولدهای زنده را شامل می شود.

آنالیزهای سیتوژنتیک که عمدتا به منظور تشخیص جنین با ریسک آنیوپلوئیدی(سندروم هایی که به علت داشتن کروموزوم اضافه و یا از دست دادن کروموزوم ایجاد می شوند)،سندروم های ایجاد شده به دلیل ناهنجاری های ساختاری کروموزوم(مانند ترنس لوکاسیون و اینورژن نامتعادل) و یا افزایش و کاهش ماده ی ژنتیکی در دوران بارداری انجام می شوند ،از طریق تست ریز آرایه سیتوژنتیک قابل تشخیص می باشند. با استفاده از اطلاعاتی که از طریق آنالیزهای سیتوژنتیک حاصل می شود، تشخیص با دقت بالاتری صورت می گیرد. اطلاعات به دست آمده از طریق آزمایش سیتوژنتیک در بحث باروری نیز با ارزش است. امروزه تشخیص و درمان چندین نوع لوسمی و لنفوم(مانند برخی تومورهای جامد) وناهنجاری های کروموزومی که به طور مداوم در برخی سرطان های خاص مشاهده می شود وابستگی زیادی با آنالیزهای سیتوژنتیک نشان می دهند.
تجزیه و تحلیل کروموزوم ها در سیر تکامل وبیماری های انسان از طریق ترکیب روش های سیتوژنتیک کلاسیک مانند G-banding و روش های پیشرفته مولکولی مانند FISH و microarray ممکن شده است.