ژنتیک مولکولی

ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و ژنتیک است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود. ژنتیک مولکولی در پیشرفت علم زیست شناسی و در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است.
بررسی ژن ها و اختلالات مرتبط با آنها در خصوص بیماریهای ژنتیکی به عنوان بخشی از خدمات ژنتیک پزشکی در نظر گرفته می شود که نتایج حاصل از تست های مولکولی می تواند جهت بررسی ناقلین و تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار گیرند. پایه اصلی انجام این تست ها استخراج DNA از سلولهای هسته دار مانند گلبولهای سفید خون، مایع آمنیوتیک، پرزهای جنینی و فیبروبلاست است و در ادامه بر اساس نوع بیماری، تست مولکولی خاص جهت تشخیص مورد استفاده قرار می گیرد.
در آزمایشگاه ژنتیک با استفاده از روش‌های مولکولی مثل PCR و انواع آن و کاریوتایپ به بررسی، تشخیص یا میزان احتمال بیماری ژنتیکی در نسل آینده خانواده می‌پردازند.این روش‌ها، روش‌هایی بسیار دقیق می‌باشند. در کنار این آزمایشات به طور معمول مشاوره ژنتیک به خصوص در موارد قبل از بارداری نیز انجام می‌شود.

خدمات ژنتیکی در آزمایشگاه نوروژن

•    ارایه خدمات تشخیصی آزمایشگاهی ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک (ساده ، مولکولی و پیشرفته)
•    انجام غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری (اندازه گیری بیومارکرها در سرم مادر)
•    ارایه خدمات تشخیصی قبل از تولد (PND)
•    ارایه خدمات غربالگری و تشخیص بیماریهای متابولیک
•    ارایه کلیه خدمات ژنتیک مربوط به ناباروری است
•    خدمات تخصصی ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک سرطان 
•    خدمات توالی یابی نسل جدید (NGS) 
•    بررسی بیماری های خونی (تالاسمی)
•    خدمات NIPT
•    آزمایشات اختصاصی ازدواج خویشاوندی 
•    آزمایش(Whole Exome Sequencing (WES

هدف از انجام این آزمایشات

آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاهاً درمان پزشکی دارد. انواع مختلفی از آزمایشهای ژنتیکی به دلایل مختلفی انجام می شود، از جمله:
•    آزمایش تشخیصی. اگر علائم یک نوع بیماری خاص را دارید و احتمال آن میرود که این علائم در اثر تغییرات ژنتیکی - که گاهی اوقات ژنهای جهش یافته نیز نامیده می شوند - ایجاد شده باشد ، در این حالت آزمایش ژنتیک می تواند این موضوع را روشن کند که آیا به این اختلال مشکوک مبتلا هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.
•    آزمایش پیش بینی کننده و تشخیص بیماری پیش از بروز علائم آن. در صورتی که برای یک عارضه وراثتی سابقه خانوادگی دارید، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم بیماری ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر بروز آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر بروز انواع خاصی از سرطان پستان مفید باشد.
•    آزمایش ناقل. اگر برای یک اختلال ژنتیکی - مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک - سابقه خانوادگی دارید یا اینکه متعلق یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد، شاید بخواهید قبل از به دنیا آوردن بچه آزمایش ژنتیک انجام دهید. آزمایش پیشرفته  غربالگری ناقلین (Expanded carrier screening) می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند مشخص کند که آیا شما و شریک زندگی شما برای آن عارضه ها ناقل هستید یا خیر.
•    آزمایش فارماکوژنتیک. اگر بیماری خاصی داشته باشید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی برای شما موثرترین و مفیدترین است، کمک کند. 
•    آزمایش قبل از تولد. اگر باردار هستید، این آزمایش ها می توانند برخی از ناهنجاری های احتمالی موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد مورد غربالگری قرار داده می شوند. این کار به طور سنتی با مشاهده مارکرهای (نشانگرهای) موجود در خون یا از طریق انجام آزمایش هایی تهاجمی مانند آمنیوسنتز صورت می گیرد. آزمایش جدیدتری به نام تست Cell-free DNA testing یا همان NIPT از طریق آزمایش خون مادر، DNA کودک متولد نشده را مورد بررسی قرار می دهد.
•    غربالگری نوزاد. این تست رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایران نوزادان را برای ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاصی که باعث ایجاد عارضه های خاصی می شوند، آزمایش می‌کنند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد نوزاد مبتلا به اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) است، مراقبت و درمان از این کودک مبتلا میتواند بلافاصله آغاز شود.

نتایج مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، بدان معناست که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، ملاحظه شده است. اقداماتی که بعد از دریافت نتیجه مثبت می خواهید انجام دهید، بستگی به هدف شما از انجام آن آزمایش ژنتیکی دارد.

نتایج منفی

نتیجه منفی بدین معناست که ژن جهش یافته مربوط به آن آزمایش رویت نشده است، امری که می تواند اطمینان بخش باشد. با این حال این نتیجه 100٪ تضمین نمی کند که شما این اختلال را نداشته باشید. صحت آزمایش های ژنتیکی در تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که آن آزمایش صورت گرفته و بسته به اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یک عضو خانواده دیده شده یا خیر، متفاوت است.
حتی اگر ژن جهش یافته را نیز نداشته باشید، این بدان معنی نیست که شما هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال ، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند ، ژن سرطان پستان (BRCA1 یا BRCA2) را ندارند. همچنین آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.

نتایج غیر قطعی

آزمایش ژنتیکی در برخی موارد ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد. هر فردی در نحوه ظهور ژن هایش تفاوتهایی با دیگران دارد و اغلب این تفاوتها بر سلامتی شما تاثیر نمی گذارد. اما گاه تمایز قائل شدن بین یک ژن متفاوت عامل بیماری و یک ژن متفاوت بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تفاوتها تحت عنوان واریانت هایی با اهمیت نامشخص یا VUS شناخته می شوند. در این شرایط ممکن است انجام آزمایشی دیگر و یا نظارت های دوره ای بر روی ژن مورد نظر طی گذر زمان لازم شود.